在複雜的世界中，個體差異是物種存活的關鍵。遺傳多樣性使單一物種在面對生存衝擊時擁有更大的緩衝能力，使物種不至於因為單一挑戰而滅絕。個體差異得以透過配子結合時，同源染色體的排列組合不同而產生不同基因型的後代，而聯會 (synapsis) 互換更讓配子擁有更多的基因組合，能產生更多不同的子代。
聯會發生於配子形成過程中的減數分裂 (meiosis) ，染色體在經歷兩的第一次的分離時，同源染色體會分離。亦即來自父方及母方的同源染色體會配對並分離至不同的配子細胞。而互換發生於同源染色體配對後、分離之前，擁有相似對應序列的父方與母方染色體會互換，使原本屬於父方或母方的染色體混入另一方的基因組合中。
聯會互換是繁衍過程中重要的機制，也被演化所保留 (conserved) ，突變累積緩慢。在聯會互換的過程中，同源染色體相似的一端會彼此相連，並透過酵素催化染色體斷裂與重組，以完成染色體的部分交換。Spo11 是其中一個關鍵的基因，該酵素功能為染色體經 DNA 內切酶切割後「接受」斷臂染色體的角色。在過去的研究中，Spo11 被發現在人類、小鼠、蠅、線蟲中扮演相似且關鍵的角色，而近期研究團隊於 Science Advances 發表的研究進一步證實 Spo11 亦在水母中扮演類似的角色，將這個關鍵基因的演化圖譜由兩側對稱動物 (Bilateria) 向前推進至刺絲胞動物門 (Cnidaria) (圖一A)。
圖一、C. hemisphaerica 水母在系統分類的位置和生命週期。圖片來源: https://doi.org/10.1126/sciadv.add2873
研究團隊使用刺絲胞動物門的 Clytia hemisphaerica 水母作為研究對象。該水母具備完整的有性生殖週期 (圖一B)。透過 CRISPR 技術敲除其 Spo11 基因後，可以透過螢光染色觀察到水母在減數分裂時出現染色體聯會複合體形成的缺失，使得配子的基因組合多樣性減少。實驗也發現，移除 Spo11 基因不會影響水母染色體的排列，但卻能阻斷聯會發生。Spo11 移除後，水母在減數分裂的過程中無法觀察到交叉 (chiasmata) 的結構，這得聯會互換將無法完成 (圖二)。
圖二、Spo11 敲除影響減數分裂。左上圖可以見在正常細胞中聯會互換時染色體所形成的交叉結構，該結構於 Spo11 移除後 (左下) 將無法正常形成。(右上) 圖中可以觀察到正常細胞在減數分裂後期形成的染色體配對，而在 Spo11 移除後染色體呈現分散且無法配對。DNA發紫色螢光，中節專一的組蛋白 (CenH3-1)發綠色螢光。圖片來源：https://doi.org/10.1126/sciadv.add2873
儘管在缺失 Spo11 減分發嚴重異常，導致卵母細胞中保留兩倍或四倍體染色體，但 Spo11 缺失產生的卵子仍可以成功的與正常精子受精，並且大多的子代能發育成幼蟲，且經歷變態。同樣的，Spo11 突變產生的精子能夠使野生型卵子受精，生成具有變態能力的幼蟲。
綜合而言，本次研究發現減數分裂過程中的重要機制––聯會互換，在水母中有與小鼠、斑馬魚、酵母菌、線蟲、阿拉伯芥等相似的機制。證明 Spo11 所參與互換制受演化留，且本次研究填補了動物界中刺絲胞動物門的空缺，研究團隊更表示該水母物種 C. hemisphaerica 透明、簡單、完整有性生殖周期的特性使其成為研究減數分裂的好工具。
撰文｜蔡宗霖
審稿｜吳佳勳、王振宇
