生物資訊學專題月介紹文

生物資訊學是近十幾年來蓬勃的熱門領域，其結合了傳統生物學、資訊學、統計學，甚至生物物理及化學。除了字面上的定義，它的背後隱藏著挖掘不盡的價值。生物資訊學簡單來說就是透過海量的數據收集，進行資料庫的建立與整合，註記並對應其生物意義，進一步解決生物及醫療上的問題，也就是拿已知的數據解決未知的問題。

在人類基因體定序完成後，身處後基因體時代的我們，面臨的問題不再是資訊獲取不易，而是如何從大量的數據中挑選其中的寶藏。生物資訊最大的價值在於數據背後對於生物意義的解釋，因此數據收集的品質和整合與解決問題的分析策略是最重要的兩部分。數據的獲取與整合仰賴資料庫與軟體的建立，而分析策略往往是科學家最棘手但也最關鍵的問題。本月份，我們將帶領讀者一窺生物資訊學的殿堂，了解科學家如何透過生物資訊找尋基因結構的多樣性與變異機轉的連結。同時，透過人類多種組織與轉錄體分析，解開複雜的疾病表型與揭示人類表型變異和易發生疾病的決定性因子。此外，善用資料庫也能輔助我們在充斥常見的癌症基因變異基礎下，找到稀有卻在多種癌症型都呈現的基因變異，而有助於臨床評估，為科學研究與臨床應用搭建起溝通的橋梁。同時也希望藉由與生物資訊相關的小新聞，可以讓讀者瞭解從個人化醫學時代到精準醫學時代，之間究竟發生了什麼事？

生物資訊的崛起，也帶領現代生物學的轉型，同時也加速科學研究的開創與進展。過去著重物種間基因序列的比對及找尋基因和功能彼此的對應，然而，近幾年當基因的雛形愈趨成熟，它們之間的互動如何影響人體複雜的多樣性，又在時間及空間上是如何被調控的，這些議題都是目前科學家們最關注的。就讓本月所介紹的生物資訊學，為讀者們一一揭示分化發育的藍圖。除了生物資訊當前的技術與發展，本月也納入鑑古今來的文章，找尋十八世紀歐洲肺結核與現今病源的分析比較、加拉巴哥群島達爾文雀與物競天擇相關的立論。

接下來的生物資訊月，就讓我們透過生物資訊的角度，以新的觀點回顧歷史的演進，並瞻望生物資訊學未來的發展，敬請期待。