雖然全基因組關連研究（Genome-wide association studies，GWAS）在許多疾病的研究上從基因的角度提供了我們極有價值的資料，然而證據似乎也指出：單單基因並無法解釋大部分複雜的疾病和性狀，舉例來說：某基因變異在一家族遺傳性疾病中可能具有高的預測力，但倘改以整體人口為研究基礎，則該基因變異對疾病的預測力很可能下降甚至消失。因此，究竟有哪些“失蹤的遺傳（Missing inheritability）”可以用來填補基因遺傳與性狀遺傳之間的空白便是一個極耐人尋味的問題。
親源效應（Parent-of-origin effect）被許多科學家認為是一種可能的解釋。它的意思是某個基因是否能產生性狀的遺傳必須取決於其來字母方或來自父方，此效應最典型的例子就是基因組銘印（Genomic imprinting），一些發育疾病（如：小胖威利症、天使症候群）還有癌症都被認為與此有關。
為了瞭解親源效應對複雜性狀的貢獻，來自威爾康基金會人類遺傳中心（Wellcome Trust Centre for Human Genomics）的研究中團隊利用 1389 隻基因、性狀、家族史等均被完整紀錄的老鼠，分析之後發現有 91 種性狀，在子代與其同性別的親代中傾向有一致的表現。進一步分析這些性狀背後的數量性狀基因座（Quantitative trait loci, QTL），也發現有著程度不等的親源效應存在。更讓人驚訝的是：這些 QTL 中大部分都不是那些被銘印的基因，因而也就讓人好奇這些 QTL 的親源效應究竟如何產生？
實驗者藉由剔除 H2-ab1（位於某 QTL 中卻非銘印基因），發現在異形合子的小鼠中父方為剔除 H2-ab1 的小鼠其 CD4+ T 細胞數量將比母方為剔除 H2-ab1 小鼠來得少。不只如此，分析結果指出：父源或者母源的剔除基因在不同性別的子代、不同組織中所造成的基因表現失調情形也各自不同（如圖），其中還包括若干已知的銘印基因。這似乎反過來暗示了：銘印基因的巨大影響力乃是透過與 QTL 的交互作用，而使 QTL 也呈現了親源效應。
這個發現在臨床上或許可為疾病治療帶入新觀點。如果對偶基因中發生突變者為親源效應中的表現方，那我們也許可藉由去除另一方的抑制，來讓病患擁有正常基因表現，不過這仍待我們對此機制有更多了解，期待未來研究的新發現！
圖片來源：http://ppt.cc/tweM
參考資料：
- Mott, R., Yuan, W., Kaisaki, P., Gan, X., Cleak, J., Edwards, A., … Flint, J. (2014). The Architecture of Parent-of-Origin Effects in Mice. Cell, 156(1-2), 332-342. doi:10.1016/j.cell.2013.11.043. http://ppt.cc/tweM
