有些性狀，像是豌豆的花色、人類的血型、單雙眼皮等，容易看出其遺傳方式，這些性狀稱作質性狀（qualitative trait）；另一類性狀諸如身高體重等性狀為一連續性的變異，稱作數量性狀（quantitative trait）。數量性狀由多個基因決定，這些基因稱作數量性狀基因座（quantitative trait loci, QTL）。長久以來，控制身高體重等性狀的基因不能確定其在 DNA 上的位置，不過最近的研究顯示，表觀遺傳學（epigenetics）的基因調控和數量性狀有很大的關係。
圖、QTL 和表觀遺傳標記的關係。例如身高受到多個基因的調控，而轉錄因子（Transcriptional factor）結合的特定區域，可能會因為單一核苷酸的不同，造成組蛋白官能基修飾改變，進而導致其他區域的基因表現改變。圖片來源：http://doi.org/10.1126/science.1242429
控制數量性狀的基因通常不是如我們想像的一段有轉譯出蛋白質的基因，而是藏在那些一度被科學家忽略的「垃圾」區域（noncoding region）。這些 DNA 通常是調控序列（Regulatory sequence），調控其他基因的表現量，進而影響數量性狀。最近被證實和血膽固醇、糖尿病、關節炎和攝護腺癌等有相當大的關連。
而近期的研究又更進一步地分析了這些調控序列和組蛋白（histone）尾端上的官能基修飾之間的關聯性，暗示了基因和表觀基因之間的互動可能比我們想像的更緊密。
參考資料：
- Furey, T.S., Sethupathy, P. (2013). Genetics Driving Epigenetics. Science 342(6159), 705-706. doi: 10.1126/science.1246755
- McVicker, G., van de Geijn, B., Degner, J. F., Cain, C. E., Banovich, N. E., Raj, A., … Pritchard, J. K. (2013). Identification of Genetic Variants That Affect Histone Modifications in Human Cells. Science (New York, N.Y.), 342(6159), 747–749. http://doi.org/10.1126/science.1242429
撰稿｜紀威佑
校訂｜蔡文豪
