扦插的玫瑰花，經歷許多世代依然維持著豔麗芬芳，如果是孟德爾（Gregor Johann Mendel）看到此現象，想必會說：「ＹＯ！ＢＲＯＴＨＥＲ！這是因為物種的形態由遺傳物質決定。」然而古典遺傳學不能說明的是，為何像扦插這種無性繁殖的方式，子代仍然會產生性狀差異？現在我們已經知道就算基因序列沒有改變，生物也能透過表觀遺傳的方式調控基因表現。但對於表觀遺傳修飾是否可以遺傳始終懸而未解。哺乳動物的表觀遺傳標記通常都會在生殖細胞被重設（reprogramming）；然而，在植物配子中的重設現象並不顯著，使植物基因組中的 DNA 甲基化可以代代相傳，這為植物提供了在後代中保留表觀遺傳修飾的機會。
生物體有許多相對複雜的性狀，其遺傳學基礎尚未明亮，例如人們的身高、智力；或者像是植物的植株高度、果實形成數量、開花時機……等。由於多數複雜性狀的實驗物種體內已含有大量的 DNA 序列變異，而從這些變異中欲再區分出表觀遺傳變異並不容易，使過去的研究者儘量不去探討表觀遺傳層面的影響。去年，由 Johannes 帶領的法國、荷蘭之表觀遺傳學跨國團隊，證明表觀等位基因（epialleles，DNA 序列相同，甲基化程度不同的等位基因）可影響阿拉伯芥（Arabidopsis thaliana）之開花時機（time to flowering, FT）與主根長度（root length, RL）。
他們建立了一種表觀重組自交體系（epigenetic recombinant inbred line, epiRIL）。利用環境擾動產生「DNA 甲基化缺陷突變株（decreased in DNA methylation, ddm1）」，將其與野生型芥株雜交後，分離出環境擾動所誘發的「差異性甲基化區域（differentially methylated region, DMR）」並繪製成圖譜。他們發現許多人工誘導產生的甲基化狀態是穩定可代代相傳的，至少在實驗中的 7 代之內。利用遺傳圖譜與 FT 及 RL 基因連鎖繪圖，他們分別找出了促成這二種複雜性狀表觀變異的 DNA 區域：數量性狀遺傳位點（quantitative trait locus, QRT）。他們進一步比對數百種自然野生型芥株與人工誘導表觀變異的 epiRIL 變異株的 DMR，發現將近四分之一 DMR 形態也存在於野生型芥株中。這種表觀等位基因之間的高度重疊現象，說明了這些位點很有可能是引發植物特定複雜性狀的遺傳性缺失。他們推測 ddm1 基因可能有自然的功能缺失，而在特定環境又發現形成不同的表觀等位基因。
Johannes 團隊提出了一個可以修改植物遺傳學上教科書的結論：「通過干擾 DNA 甲基化，或是重新活化沈默的 DNA 序列，就可以產生可遺傳的表型變異。」 未來若可以在不影響 DNA序 列的同時，準確地改造 DNA 甲基化位點，我們便可以快速形成可遺傳的表型變異，促成俱有高度商業價值的性狀表現，這絕對會引起植物育種者的興趣，也對之後可能面臨的糧食危機提供新的作物改良方法。
＊註：圖片是 epiRIL 突變品系的雜交過程。ddm1 突變株於至少 6 代自交具有高穩定遺傳性，將變異的複雜性狀保留下來。此例為變異的 DMR 影響不同的開花時間，下方第三列為野生型芥株，可到部分突變株延遲其開花期，推測某些表觀影響序列與植物春化作用有關。
圖說：表觀重組自交體系 圖片來源：http://goo.gl/WxaL1x
參考資料：
- Cortijo, S., Wardenaar, R., Colome-Tatche, M., Gilly, A., Etcheverry, M., Labadie, K., … Johannes, F. (2014). Mapping the Epigenetic Basis of Complex Traits. Science, 343(6175), 1145-1148. doi:10.1126/science.1248127
- Schmitz, R. J. (2014). The Secret Garden–Epigenetic Alleles Underlie Complex Traits. Science, 343(6175), 1082-1083. doi:10.1126/science.1251864
- Koch, L. (2014). An epigenetic twist on the missing heritability of complex traits. Nature Reviews Genetics, 15(4), 218-218. doi:10.1038/nrg3698
- Heard, E., & Martienssen, R. (2014). Transgenerational Epigenetic Inheritance: Myths and Mechanisms. Cell, 157(1), 95-109. doi:10.1016/j.cell.2014.02.045
撰文｜宋侑倖
