PARP抑制劑 [ Poly ( ADP-ribose ) polymerase inhibitor,PARPi ] 是一針對具有BRCA1/2突變的癌症之標靶治療。其作用原理 (圖一)...
分類 -基因與基因體學
多功能的 MCM 蛋白:不只啟動 DNA 複製,更可控制複製速度
DNA 的複製需要 DNA 解旋酶(DNA helicase)將雙股纏繞的 DNA 解開,以形成複製叉讓 DNA 複製能順利啟動。其中,微小染色體維持蛋白(minichromosome...
DNA複製哨兵:Cdc7與CK1γ1共同調控Claspin並守護DNA複製
DNA複製的整個過程容易受到阻礙,而造成這些阻礙的因子被稱為DNA複製壓力 ( DNA replication stress )...
cGAS的新身分:不只是人體的免疫哨兵,還是 DNA 複製叉的減速器
隨著環鳥苷酸–腺苷酸合成酶(cyclic GMP-AMP synthase,cGAS)的結構,以及它如何辨識細胞質中特定的外來 DNA 並啟動先天性免疫防衛的機制被揭開之後 [1],有關...
5月主題:DNA複製及其做為疾病治療的潛力
DNA複製在演化的過程中保守性高且為生物遺傳的基礎。從原核生物的細菌到真核生物的人類細胞都必須經過DNA複製及細胞週期進而維持細胞的正常生長及增殖。然而DNA複製需要透過非常精密且複雜的機制所調控,...
全基因體關聯分析發現與 COVID-19 症狀嚴重性相關之基因位點
COVID-19...
當裘馨氏肌肉失養症遇見基因編輯
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一種因 X 染色體上的 DMD 基因異常所導致的神經及肌肉疾病。DMD...
魔鬼藏在細節裡-非編碼基因變異造成神經發展疾患
隨著技術的發展,我們得以探討基因體變異與人體複雜疾病之間的關係。基因體(Genome)是指在細胞內部的整套遺傳訊息,包括基因的編碼區(coding regions)與過去被稱為「垃圾...
利用幹細胞找出治療龐貝氏症的新標的
龐貝氏症又稱作第二型肝醣儲積症或酸性麥芽糖酵素缺乏症,是一種代謝性肌肉疾病。患者體內的酸性葡萄糖肝酶(acid α-glucosidase...
法布瑞氏症與新的 Migalastat 治療方式
罕見疾病雖然從定義上影響的病人數量並不多,但其影響範圍的十分廣泛。曾經有科學家估計過,全球大約有近 3.5 億人具有罕見疾病,這個數目甚至比愛滋與癌症合起來的病人數還要高...
基因的遺傳與突變 – 窺探先天性心臟病神秘面紗後的樣貌
先天性心臟病(congenital heart disease, CHD)是新生兒最常見的先天性疾病,盛行率約為百分之一,也是小兒先天缺陷致死的主因之一 [1]。由於過去在醫學上對於 CHD...