隨著 COVID-19 疫情的蔓延,英國、南非、巴西相繼出現 SARS-CoV-2 變異株,因此科學界迫切想知道疫苗效力是否會因變異株而大打折扣,本篇研究便是針對牛津大學與...
分類 -科學報導
以蛋白質體學分析新冠肺炎患者的多重器官損傷
新型冠狀病毒引發的COVID-19疫情仍肆虐著全球,除了眾所期盼的疫苗研發,對於感染患者的治療亦是科學家關注的焦點。中國的研究團隊收集了因COVID-19病逝的患者檢體,以蛋白質體學分析SARS...
全基因體關聯分析發現與 COVID-19 症狀嚴重性相關之基因位點
COVID-19...
4月主題:SARS-Cov2
本月選文主題為延燒已久的 SARS-Cov-2 新型冠狀病毒,將與大家介紹自其引發 COVID-19...
當裘馨氏肌肉失養症遇見基因編輯
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一種因 X 染色體上的 DMD 基因異常所導致的神經及肌肉疾病。DMD...
魔鬼藏在細節裡-非編碼基因變異造成神經發展疾患
隨著技術的發展,我們得以探討基因體變異與人體複雜疾病之間的關係。基因體(Genome)是指在細胞內部的整套遺傳訊息,包括基因的編碼區(coding regions)與過去被稱為「垃圾...
利用幹細胞找出治療龐貝氏症的新標的
龐貝氏症又稱作第二型肝醣儲積症或酸性麥芽糖酵素缺乏症,是一種代謝性肌肉疾病。患者體內的酸性葡萄糖肝酶(acid α-glucosidase...
法布瑞氏症與新的 Migalastat 治療方式
罕見疾病雖然從定義上影響的病人數量並不多,但其影響範圍的十分廣泛。曾經有科學家估計過,全球大約有近 3.5 億人具有罕見疾病,這個數目甚至比愛滋與癌症合起來的病人數還要高...
基因的遺傳與突變 – 窺探先天性心臟病神秘面紗後的樣貌
先天性心臟病(congenital heart disease, CHD)是新生兒最常見的先天性疾病,盛行率約為百分之一,也是小兒先天缺陷致死的主因之一 [1]。由於過去在醫學上對於 CHD...
常見遺傳變異提高嚴重神經發展疾患的風險
遺傳變異 ( genetic variant )...