罕見疾病雖然從定義上影響的病人數量並不多，但其影響範圍的十分廣泛。曾經有科學家估計過，全球大約有近 3.5 億人具有罕見疾病，這個數目甚至比愛滋與癌症合起來的病人數還要高...
分類 -科學報導
基因的遺傳與突變 – 窺探先天性心臟病神秘面紗後的樣貌
先天性心臟病（congenital heart disease, CHD）是新生兒最常見的先天性疾病，盛行率約為百分之一，也是小兒先天缺陷致死的主因之一 [1]。由於過去在醫學上對於 CHD...
常見遺傳變異提高嚴重神經發展疾患的風險
遺傳變異 ( genetic variant )...
抓出遺傳疾病的兇手－全外顯子定序的優勢與潛力
隨著全基因定序技術的成熟，蒐集疾病相關的基因體序列變異並探討人類疾病的致病機轉有助於疾病的篩檢、預防與治療。大多數的疾病是多個基因變異組合而產生，其中造成基因體序列變異不只有單鹼基突變...
月初介紹－探尋雪夜星光：遺傳因素對小兒疾病的影響
自 2001 年人類基因體計畫（Human Genome Project）研究成果初步公開 [1] 以來，次世代定序法掀起了醫學遺傳學的變革。2012 年「千人基因體計畫」（1000 Genomes...
【一次改變祖孫三代神經發育與行爲的感染】
近年來寄生蟲與宿主的交互作用中，其中一個被熱烈討論的議題就是寄生蟲對宿主表觀遺傳檔案（epigenetic...
發炎與自閉症： IL-17a 改善自閉社交行為
過去的研究指出，罹患自閉症譜系障礙 ( autism spectrum disorder, ASD ) 的孩童在發燒期間，他們的社交障礙症狀有顯著的改善 [1]...
媽媽孕期的免疫反應，改變三代子孫的多巴胺神經傳導
「前額葉決定了你的性格——你的前額葉就是你」，維吉尼亞聯邦大學的教授 Dr. Kimberle Jacobs...
被遺忘的腸道微生物小聚落：胎兒神經發育的重要因素之一
近年來小鼠的研究上已指出，懷孕期間因為感染 [1]、飲食習慣 [2] 等因素導致母體內微生物相 ( microbiota ) 出現菌叢不平衡 ( dysbiosis )...
幽微印記：母體免疫活化、子代腸道微生物相與神經系統疾病之關聯
先前研究曾指出，若母體在懷孕期間曾遭遇如病原侵擾或嚴重的逆境事件，將會提升後代罹患如思覺失調症或自閉症等精神疾病的風險 [1]...